Boala celiacă la adulți: simptome și pașii diagnosticului

Articolul explică pe scurt traseul evaluării pentru boala celiacă la adulți: discuția cu medicul, examenul fizic, analizele de sânge, biopsiile și rolul testării genetice. Informațiile provin din materiale oficiale NIDDK și nu înlocuiesc evaluarea medicală.
De ce nu ajung simptomele pentru diagnostic
Boala celiacă este evaluată medical, nu ghicită după ce simți după masă. Medicul te va întreba despre simptome, dar diagnosticul nu se pune numai pe baza lor. Unele simptome seamănă cu cele ale altor afecțiuni digestive, de exemplu sindromul de intestin iritabil (IBS) sau intoleranța la lactoză. În plus, la unele persoane cu boală celiacă simptomele apar în afara tubului digestiv.
De aceea, durerile abdominale sau disconfortul după anumite alimente nu sunt suficiente pentru a spune că ai boală celiacă și nici pentru a o exclude. Evaluarea urmărește să adune mai multe informații: istoricul tău, istoricul familiei, examenul medical și, mai ales, rezultatele analizelor și ale biopsiilor.
În mod obișnuit, medicii diagnostichează boala celiacă prin analize de sânge și biopsii ale intestinului subțire.
Istoricul medical și examenul fizic
La prima discuție, medicul îți va pune întrebări despre simptome, despre bolile pe care le ai sau le-ai avut și despre familie.
Istoricul medical și familial
Medicul va revedea istoricul tău medical, inclusiv afecțiunile care sunt mai frecvente la persoanele cu boală celiacă. Te va întreba și dacă cineva din familie a primit diagnosticul de boală celiacă. Aceste informații ajută la decizia de a te testa.
De ce nu se renunță la gluten înainte de teste
Dacă bănuiești că glutenul îți face rău, tentația de a-l elimina imediat este mare. Medicii nu recomandă începerea unei diete fără gluten înainte de testarea diagnostică, pentru că dieta poate modifica rezultatele testelor. Pentru ca testele serologice să fie corecte, persoana trebuie să consume o alimentație care conține gluten.
Dacă ai început deja dieta, spune-i medicului. El poate stabili cum se poate face testarea în cazul tău. Nu schimba singur planul de testare.
Analizele de sânge
De obicei, primul pas este recoltarea unei probe de sânge, care este trimisă la laborator. Testele serologice caută anticorpi care sunt adesea mai mari decât normalul la persoanele cu boală celiacă netratată. Analizele pot arăta și semne ale unor probleme de sănătate posibil legate de boala celiacă, de exemplu anemia.
Ce teste serologice există
Printre testele folosite se numără anticorpii anti-transglutaminază tisulară (tTG) de tip IgA și IgG, anticorpii antiendomisium (EMA) IgA și anticorpii anti-peptide deamidate de gliadină (DGP) IgA și IgG. Testul tTG-IgA este cel preferat pentru majoritatea pacienților. Testele care măsoară anticorpii IgA sunt mai sensibile decât cele pentru IgG.
Testul EMA-IgA poate fi folosit după tTG-IgA pentru a face diagnosticul mai sigur. Testele DGP sunt mai puțin sensibile și specifice decât tTG-IgA, dar pot fi folosite în situații speciale.
Deficitul de IgA
La unele persoane organismul produce puține anticorpi IgA. În acest caz, testele bazate pe IgA, precum tTG-IgA, pot să nu depisteze corect boala celiacă, iar testele pe IgG pot ajuta. Dacă rezultatul tTG-IgA sau EMA-IgA este negativ, dar suspiciunea rămâne, medicul poate cere un test al IgA total, care arată dacă există deficit de IgA.
Laboratoarele pot oferi panouri sau succesiuni de teste, iar tipurile incluse diferă de la un laborator la altul. Nu toate testele sunt întotdeauna necesare.
Limitele analizelor
Performanța testului tTG-IgA poate depinde de gradul de afectare a intestinului, așa că poate fi mai puțin sensibil în boala celiacă ușoară. Un rezultat negativ nu exclude întotdeauna boala: aproximativ 2–3% dintre persoanele cu boală celiacă au rezultate serologice negative. Dacă medicul încă suspectează boala, poate cere biopsii intestinale.
Testele serologice mai pot fi folosite ulterior pentru a urmări cât de bine este respectată dieta fără gluten.
Biopsia intestinului subțire
Dacă analizele de sânge sugerează boala celiacă, medicii ar trebui să recomande biopsii intestinale pentru confirmarea diagnosticului. Biopsiile se recoltează în timpul unei endoscopii digestive superioare: medicul folosește un endoscop, adică un tub flexibil cu cameră, pentru a vedea mucoasa tubului digestiv superior, inclusiv prima parte a intestinului subțire. Prin endoscop trece un instrument cu care se iau mici fragmente de țesut. Un medic anatomopatolog examinează apoi țesutul la microscop, căutând semne de boală celiacă.
Surse medicale pentru profesioniști menționează că, atunci când endoscopia nu este posibilă, diagnosticul poate fi pus în unele situații pe baza unor rezultate serologice foarte puternic pozitive. Această practică nu este încă recomandată oficial în gastroenterologia adulților.
Biopsia pielii
Medicul poate recomanda biopsii de piele dacă ai o erupție care ar putea fi dermatită herpetiformă. Se recoltează fragmente mici de piele de pe erupție și de lângă ea, iar anatomopatologul le examinează la microscop pentru semne ale acestei afecțiuni.
Testarea genetică
În unele cazuri se recoltează sânge sau se ia un tampon din interiorul obrazului, pentru a căuta grupuri de variante genetice numite DQ2 și DQ8 (HLA-DQ2.5 și HLA-DQ8). Dacă nu ai aceste variante, este foarte puțin probabil să ai boală celiacă sau să o dezvolți.
Invers, a avea DQ2 sau DQ8 nu înseamnă că ai boala. Aproximativ 30% din populația generală are una dintre aceste variante, iar doar aproximativ 3% dintre acești oameni dezvoltă boala celiacă. Testul genetic este folosit mai ales pentru excludere, de exemplu când celelalte teste nu dau un rezultat clar. Dacă ai aceste variante, medicul poate recomanda alte teste.
Se face screening pentru boala celiacă?
Screeningul înseamnă testarea pentru o boală atunci când nu ai simptome. Sursa folosită descrie situația din Statele Unite, unde medicii nu fac screening de rutină pentru boala celiacă. Aceeași sursă recomandă ca rudele de sânge ale persoanelor cu boală celiacă și persoanele cu diabet de tip 1 să discute cu medicul despre riscul lor și despre necesitatea testării. Nu am informații în aceste surse despre recomandările din România, așa că întreabă medicul tău.
Ce merită discutat cu medicul
Informațiile din acest articol arată cum decurge, în general, evaluarea; ele nu stabilesc dacă ai sau nu boală celiacă. Pregătește pentru consultație o listă cu simptomele, bolile pe care le ai, istoricul familiei și orice schimbare de alimentație. Spune dacă ai redus deja glutenul, pentru că acest lucru contează pentru momentul și modul testării.
Dacă simptomele apar în principal după produse lactate, discută și această observație: intoleranța la lactoză are alt mecanism și este tratată separat. Alegerea testelor și interpretarea rezultatelor rămân decizii ale medicului, pe baza situației tale.
Când este recomandat un consult medical
Dacă bănuiești boala celiacă, discută cu un medic înainte de a schimba alimentația. Evaluarea este potrivită mai ales în situațiile de mai jos.
- •Ai simptome digestive sau de altă natură care te îngrijorează și nu știi de ce apar.
- •Ai o rudă de sânge cu boală celiacă și te întrebi dacă ar trebui să fii testat.
- •Ai diabet de tip 1 și vrei să afli dacă testarea este potrivită pentru tine.
- •Ai o erupție pe piele despre care medicul ar trebui să stabilească dacă poate fi dermatită herpetiformă.
- •Ai început deja o dietă fără gluten și vrei să știi cum se poate face testarea corect.
Întrebări frecvente ale pacienților
QSe poate diagnostica boala celiacă doar după simptome?
Nu. Unele simptome seamănă cu cele din alte boli digestive, de exemplu IBS sau intoleranța la lactoză, așa că diagnosticul se bazează de obicei pe analize de sânge și biopsii ale intestinului subțire.
QCe analize se fac prima dată?
De obicei primul pas sunt analizele de sânge care caută anticorpi (teste serologice). Testul tTG-IgA este cel preferat pentru majoritatea pacienților.
QPot renunța la gluten înainte de analize?
Medicii nu recomandă acest lucru, deoarece dieta fără gluten poate influența rezultatele testelor. Pentru teste corecte trebuie să consumi alimente cu gluten.
QDacă am DQ2 sau DQ8, înseamnă că am boală celiacă?
Nu. Aceste variante genetice sunt prezente la mulți oameni care nu dezvoltă boala. Un test negativ face boala foarte puțin probabilă, dar unul pozitiv nu o confirmă.
QCine ar trebui să discute despre testare chiar fără simptome?
Sursa folosită menționează rudele de sânge ale persoanelor cu boală celiacă și persoanele cu diabet de tip 1, care ar trebui să discute cu medicul despre oportunitatea testării.
- Diagnosis of Celiac Disease - NIDDK • www.niddk.nih.gov (2020)Acces sursă
- Celiac Disease Tests - NIDDK • www.niddk.nih.gov (2021)Acces sursă
Ghiduri medicale conexe
Toate din AfecțiuniBoala de reflux gastroesofagian (BRGE): arsuri, simptome atipice și regim alimentar
Arsurile în capul pieptului și gustul acru nu sunt doar un disconfort trecător după o masă copioasă. Dacă apar de mai multe ori pe săptămână, vorbim despre BRGE. Află cum se tratează corect și cum previi complicațiile esofagiene.

Calprotectina fecală: rolul și limitele interpretării
Calprotectina fecală arată dacă în intestin există inflamație, dar nu spune de unde vine. Află la ce folosește testul, cum se recoltează proba și ce limite are rezultatul.

Constipație persistentă la adulți: cauze și pașii evaluării
Cum se evaluează o constipație care durează: întrebările din istoricul medical, examenul fizic și testele pe care le poate folosi medicul pentru a găsi cauza.